Seltene Erkrankungen: kleine Zahlen, große Herausforderungen

Viele seltene Erkrankungen haben genetische Ursachen, die beispielsweise zu einer Schädigung des Nervensystems führen wie bei Chorea Huntington oder der Amyotrophen Lateralsklerose. (Foto: © iStock/CIPhotos)

Seltene Erkrankungen sind meist schwerwiegende, häufig chronische und oft genetisch bedingte Krankheiten, die nur einen kleinen Teil der Bevölkerung betreffen. Trotz ihrer jeweils geringen Verbreitung stellen sie insgesamt eine bedeutende Herausforderung für Betroffene, Gesundheitssysteme und Forschung dar. Der Tag der Seltenen Erkrankungen (29. Februar) soll dazu beitragen, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen und die Herausforderungen von Betroffenen zu erhöhen.

Wann gilt eine Erkrankung als selten?

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn höchstens 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Diese Definition wird u. a. von der Europäische Kommission verwendet. Weltweit existieren unterschiedliche Grenzwerte, doch die Einordnung dient vor allem dazu, Forschung und Entwicklung gezielt zu fördern.

Viele seltene Erkrankungen beginnen bereits im Kindesalter und verlaufen chronisch oder lebensbedrohlich. Beispiele sind Mukoviszidose, bestimmte Stoffwechselerkrankungen oder seltene Krebsformen. Einzelne seltene Erkrankungen betreffen zwar nur wenige Menschen, insgesamt sind sie jedoch weit verbreitet. So existieren schätzungsweise 6.000 bis 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen und insgesamt sind rund 6 bis 8 Prozent der Bevölkerung betroffen. Alleine in Europa sind das etwa 30 Millionen Menschen.

Oftmals vergehen Jahre bis zur Diagnose

Eine große Herausforderung für viele Betroffene ist die oft lange Zeit bis zur Diagnose, da viele dieser Erkrankungen wenig bekannt sind und es nicht selten Jahre dauert bis Spezialist:innen die Ursache für die Symptome und Beschwerden finden. Und für viele seltene Erkrankungen existiert bislang auch keine ursächliche Heilung. Die Behandlung konzentriert sich daher vor allem auf symptomatische Therapien zur Linderung von Beschwerden.

Herausforderungen für die Medikamenten-Entwicklung
Die Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen ist mit besonderen Schwierigkeiten verbunden. So stehen für klinische Studien meist nur kleine Patientengruppen zur Verfügung, während gleichzeitig die Forschungskosten sehr hoch sind und die daraus resultierenden Therapien häufig erhebliche Kosten verursachen. Um dennoch Innovationen zu fördern, existieren spezielle Fördermaßnahmen wie Marktexklusivität oder vereinfachte Zulassungsverfahren für diese Medikamente („Orphan Drugs“). Die Forschung zu seltenen Erkrankungen hat in den letzten Jahren deutlich zugenommen. Maßgeblich dazu beigetragen haben Fortschritte in der personalisierten Medizin, die neue Möglichkeiten für gezielte Therapien eröffnen.

Was sind „Orphan Drugs“?

„Orphan Drugs“ (Arzneimittel für seltene Krankheiten) sind Medikamente, die zur Behandlung, Vorbeugung oder Diagnose von seltenen Erkrankungen entwickelt werden. Diese Krankheiten betreffen nur sehr wenige Menschen, weshalb sich die Forschung für Pharmaunternehmen oft wirtschaftlich kaum lohnt. Deshalb bieten Behörden wie die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) besondere Förderungen und vereinfachte Zulassungsverfahren für solche Medikamente an. Ziel ist es, die Entwicklung von Therapien für Patient:innen mit seltenen Krankheiten zu unterstützen.

Unterstützung durch die Apotheker:innen vor Ort

Apotheker:innen unterstützen Betroffene seltener Erkrankungen auf vielfältige Weise. Sie beraten zur korrekten Anwendung von Arzneimitteln, informieren über mögliche Neben- und Wechselwirkungen und begleiten Patient:innen bei komplexen oder langfristigen Therapien als wichtige Ansprechpartner:innen vor Ort. Zudem helfen sie bei der Beschaffung spezieller Medikamente, insbesondere von „Orphan Drugs“, und unterstützen bei Fragen zur Kostenübernahme oder zu verfügbaren Versorgungsangeboten. Darüber hinaus können Apotheken über Selbsthilfeorganisationen und spezialisierte Behandlungszentren informieren und so zur besseren Vernetzung und Versorgung von Betroffenen beitragen.

Quellen